Publications 2006

Terron-Kwiatkowski A, van Steensel MAM, van Geel M, Lane EB, McLean WHI and Steijlen PM (2006).  Mutation S233L in the 1B domain of keratin 1 causes epidermolytic palmoplantar keratoderma with “tonotubular” keratin.  J Invest Dermatol 126: 607-613[Epub ahead of print, Jan 26, 2006].  (Pub Med ID: 16439967)

Smith FJD, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski ASandilands A, Campbell LE, Zhao YLiao H, Evans AT, Goudie DR, Lewis-Jones S, Arseculeratne G, Munro CS, Sergeant A, O'Regan G, Bale SJ, Compton JG, Digiovanna JJ, Presland RB, Fleckman P, McLean WHI (2006).  Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.  Nat Genet 38: 337-342 [Epub ahead of print, Jan 29, 2006].  (Pub Med ID: 16444271)

Palmer CNA, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Zhao YLiao H, Lee SP, Goudie DR, Sandilands A, Campbell LE, Smith FJD, O’Regan GM, Watson RM, Cecil JE, Bale SJ, Compton JG, DiGiovanna JJ, Fleckman P, Lewis-Jones S, Arseculeratne G, Sergeant A, Munro CS, El Houate B, McElreavey K, Halkjaer LB, Bisgaard H, Mukhopadhyay S and McLean WHI (2006).  Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis. Nat Genet 38: 441-446 [Epub ahead of print, Mar 19, 2006].  (Pub Med ID: 16550169)

Milingou M, Wood P, Masouye I, McLean WHI and Borradori L. (2006).  Focal palmoplantar keratoderma caused by an autosomal dominant inherited mutation in the desmoglein 1 gene.  Dermatology 212(2): 117-122.  (Pub Med ID: 16484817)

Weidinger S, Illig T,  Baurecht H, Irvine AD, Rodriguez E, Diaz-Lacava A, Klopp N, Wagenpfeil S,  Zhao YLiao H, Lee SP, Palmer CNA,  Jenneck C, Maintz L, Hagemann T, Behrendt H, Ring J, Nothen MM, McLean WHI and Novak N (2006).  Loss-of-function variations within the filaggrin gene predispose for atopic dermatitis with allergic sensitizations.  J Allergy Clin Immun 118: 214-219 [Epub ahead of print, Jun 9, 2006].  (Pub Med ID: 16815158)

Sandilands A, O’Regan G, Liao H, Zhao YTerron-Kwiatkowski A, Watson RM, Cassidy AJ, Goudie DR, Smith FJDMcLean WHI and Irvine AD (2006).  A Prevalent and rare mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris and predispose individuals to atopic dermatitis.  J Invest Dermatol 126: 1770-1775 [Epub ahead of print, Jun 29, 2006].  (Pub Med ID: 16810297)

Hickerson RP, Smith FJDMcLean WHI, Landthaler M, Leube RE and Kaspar RL (2006).  SiRNA-mediated selective inhibition of mutant mRNAs responsible for the skin disorder pachyonychia congenita.  Ann NY Acad Sci 1082: 56-61.  (Pub Med ID: 17145926)

Pho LN, Smith FJD, Konecki D, Bale S, McLean WHI, Cohen B, Eliason MJ, Leachman SA. (2011) Paternal Germ Cell Mosaicism in Autosomal Dominant Pachyonychia Congenita. Arch Dermatol [Epub ahead of print May 16] (PMID: 21576551)